اضطراب أيضي نادر حيث يمكن أن يؤدي نقص إنزيم (بترين -4-ألفا-كاربينولامين ديهيدراتاز) إلى ارتفاع مستويات الفينيل ألانين في الدم. الحالة غير ضارة بشكل عام وعادة ما يتم اكتشاف الاضطراب عرضيًا فقط في اختبارات الدم الروتينية. انظر أيضًا Hyperphenilalaninemia الناتج عن نقص pterin-4-alpha-carbinolamine dehydratase