Автозомно разстройство на периферната и автономната нервна система, ограничено до индивиди от ашкеназки еврейски произход. Клиничните прояви присъстват при раждането и включват намалено сълзене, дефектна терморегулация, ортостатична хипотония (ХИПОТЕНЗИЯ, ОРТОСТАТИЧНА), фиксирани зеници, прекомерно ИЗПОТЯВАНЕ, загуба на усещане за болка и температура и липса на рефлекси. Патологичните характеристики включват намален брой периферни нервни влакна с малък диаметър и автономни ганглийни неврони. (От Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1348; Nat Genet 1993;4(2):160-4)
