En autosomal lidelse i det perifere og autonome nervesystem begrænset til individer af askenasisk jødisk afstamning. Kliniske manifestationer er til stede ved fødslen og omfatter nedsat tåreflåd, defekt termoregulering, ortostatisk hypotension (HYPOTENSION, ORTOSTATISK), fikserede pupiller, overdreven SVED, tab af smerte og temperaturfornemmelse og manglende reflekser. Patologiske træk omfatter reduceret antal perifere nervefibre med lille diameter og autonome ganglieneuroner. (Fra Adams et al., Principles of Neurology, 6. udgave, s. 1348; Nat Genet 1993;4(2):160-4)
