Et meget sjældent syndrom karakteriseret ved svær knoglesmerter og deformitet samt kæbe- og øre -abnormiteter. Døvhed starter normalt i det første årti. Knoglesymptomer som smerter starter normalt i det andet årti. Se også polyostotisk osteolytisk dysplasi, arvelig ekspansil
Som forskere, der udvikler sig med teknologi, behandler vi innovation som en livsstil, et liv vi dedikerer til forbedring og fremme af sikkerhed, sundhed og miljø.