Eine seltene vererbte Harnstoffzyklusstörung, bei der ein Mangel an einem bestimmten Enzym (N-Acetylglutamatsynthetase) zu einer Ansammlung von Ammoniak im Blut führt, da es nicht abgebaut und über den Urin ausgeschieden werden kann. Siehe auch N-Acetylglutamatsynthetasemangel
