Maladie rare, autosomique dominante, à pénétrance variable et plusieurs types cliniques connus. Les caractéristiques peuvent inclure une dépigmentation des cheveux et de la peau, une surdité congénitale, une hétérochromie de l'iris, une hyperplasie médiale des sourcils, une hypertrophie de la racine nasale et surtout une dystopie canthorale. La cause sous-jacente peut être un développement défectueux de la crête neurale (neurocristopathie). Le syndrome de Waardenburg peut être étroitement lié au piebaldisme. Le syndrome de Klein-Waardenburg fait référence à un trouble qui comprend également des anomalies des membres supérieurs.