Sebuah sindrom yang sangat langka yang ditandai dengan nyeri tulang yang parah dan kelainan bentuk serta kelainan rahang dan telinga. Ketulian biasanya dimulai pada dekade pertama. Gejala tulang seperti nyeri biasanya dimulai pada dekade kedua. Lihat juga Displasia osteolitik poliostotik, ekspansi herediter
