Disturbo del trasporto di aminoacidi caratterizzato dall'esordio nell'infanzia (o raramente nell'adulto) di dermatite fotosensibile e sintomi neurologici intermittenti. Periodicamente possono verificarsi atassia, cambiamenti di personalità, emicrania e fotofobia. Il disturbo deriva da un trasporto sodio-dipendente alterato di aminoacidi neutri attraverso la membrana del bordo a spazzola dell'intestino tenue e dell'epitelio tubulare renale. (Da Menkes, Libro di testo di neurologia infantile, 5a ed, pp59-60)
