ピルビン酸カルボキシラーゼの欠損を特徴とする稀な遺伝性疾患で、乳酸などの化合物が蓄積し、神経系や臓器に毒性を及ぼすことがあります。C型は軽症です。ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症、C群も参照してください。
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