베타-갈락토시다제(EC 3.2.1.23) 결핍으로 인해 발생하는 갱글리오사이드 저장 장애로, 뇌 조직에 과도한 양의 갱글리오사이드 GM1이 축적되며, 다른 갱글리오사이드증에서 나타나는 것보다 이상 소견이 경미하고 표현형이 일관되지 않습니다. XNUMX대 후반 또는 성인 초기에 소뇌 기능 장애, 시각 문제, 얼굴 생김새의 거칠어짐을 동반하여 발병합니다. 초기에는 지능 저하가 경미하지만, 시간이 지남에 따라 지능이 저하되는 경향이 있습니다.
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