저신장, 과텔로리즘, 아래로 기울어진 눈꺼풀 틈, 전향된 콧구멍 관절 이완, 숄 음낭 및 간헐적인 정신 지체를 동반한 다발성 사지 및 생식기 이상. 표현형은 연령에 따라 다르며 사춘기 이후 남성의 경우 사춘기 이전 표현형이 미미하게 남아 있습니다.
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