저신장, 과텔로리즘, 아래로 기울어진 눈꺼풀 틈, 전향된 콧구멍 관절 이완, 숄 음낭 및 간헐적인 정신 지체를 동반한 다발성 사지 및 생식기 이상. 표현형은 연령에 따라 다르며 사춘기 이후 남성의 경우 사춘기 이전 표현형이 미미하게 남아 있습니다.
이 웹 사이트는 가능한 최고의 사용자 경험을 제공 할 수 있도록 쿠키를 사용합니다. 쿠키 정보는 브라우저에 저장되며 웹 사이트로 돌아와서 가장 흥미롭고 유용한 웹 사이트 섹션을 Google 팀이 이해할 수 있도록 도와주는 등의 기능을 수행합니다.
엄격히 필수 쿠키 설정에 대한 기본 설정을 저장할 수 있도록 항상 쿠키를 활성화해야합니다.
이 쿠키를 사용 중지하면 환경 설정을 저장할 수 없습니다. 즉,이 웹 사이트를 방문 할 때마다 쿠키를 다시 활성화하거나 비활성화해야합니다.
