[MIM*600972] 심하게 와해된 연골내 골화를 동반한 연골형성; 염색체 5q에 있는 이영양증성 이형성 황산염 수송체 유전자(DTDST)의 돌연변이로 인한 상염색체 열성 유전. SYN: Parenti-Fraccaro 증후군.
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