짧은 사지 왜소증의 가장 흔한 형태인 상염색체 우성 장애입니다. 영향을 받는 개인은 사지의 근경사성 단축, 정면 보스 및 중간 얼굴 형성 부전이 있는 특징적인 얼굴, 과장된 요추 전만, 팔꿈치 확장의 제한, 내반 및 삼지창으로 인한 키가 작습니다. (Man의 온라인 Mendelian Inheritance, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim, MIM#100800, 20년 2001월 XNUMX일).