신체가 단백질을 적절하게 처리할 수 없는 희귀 유전 질환입니다. 보다 구체적으로, 류신이라는 아미노산을 분해하는 데 필요한 효소의 수준이 충분하지 않습니다. 그 결과 뇌와 신경계에 해를 끼칠 수 있는 이소발레르산이 축적됩니다. 어떤 사람들은 태어날 때부터 심각한 증상을 겪고 다른 사람들은 감염이나 고단백 식품 섭취와 같은 것들에 의해 영향을 받아 왔다가 사라지는 더 가벼운 증상을 겪습니다. 또한 참조 산혈증, isovaleric