급성 재발성 횡문근융해증

[MIM*268200] 근육통 및 쇠약의 반복적인 발작 후 짙은 적갈색 소변이 배출되며, 종종 병발 질환에 의해 촉발되고 소변 내 미오글로빈의 증명으로 진단됩니다. 이는 골격근의 비정상적인 인산화효소 활성에 기인하지만 생물학적 유형이 하나 이상일 수 있습니다. 아마 상염색체 열성 유전. 어떤 경우에는 적어도 카르니틴 팔미토일 전이효소의 결핍이 있습니다. SYN: 가족성 발작성 횡문근융해증.