효소(아미노아실라제-1) 결핍으로 인해 발생하는 희귀 유전 질환입니다. 결핍이 실제로 환자에게서 관찰되는 증상을 유발하는지 여부는 여전히 불확실합니다. 아미노아실라제 1 결핍도 참조하십시오.
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