ADA 결핍

퓨린 구제 효소인 아데노신 데아미나제의 상염색체 열성 결핍으로 중증 복합 면역 결핍증(SCID)이 발생합니다. SCID의 가장 흔한 형태로 상염색체 열성 사례의 약 50%를 차지합니다. 유전자 요법이 적용된 최초의 질병.