ALPHA-MANNOSIDASE 활성의 리소좀 이소형에 결함이 있어 만노스가 풍부한 중간 대사산물이 리소좀에 축적되는 선천적 대사 오류입니다. 사실상 모든 환자는 정신운동 지체, 안면 거칠어짐, 어느 정도의 다발성 골형성 장애를 가지고 있습니다. 이는 상염색체 열성 장애로 생각됩니다.