분지효소(알파-1,4-글루칸-6-알파-글루코실트랜스퍼라제)의 발현 결핍으로 인한 상염색체 열성 대사 장애로 외부 가지가 긴 비정상적인 글리코겐이 축적됩니다. 임상적 특징은 근육긴장저하와 간경변입니다. 간 질환으로 인한 사망은 일반적으로 2세 이전에 발생합니다.
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