앤더슨-파브리병

알파갈락토시다아제 A 결핍으로 인해 발생하는 리소좀 축적 질환으로 신장 및 심혈관계에 글로보트리아오실세라마이드가 축적됩니다. 이 질병은 X-연관성이며 모세혈관 확장성 피부 병변, 신부전 및 심혈관, 위장 및 중추 신경계의 장애를 특징으로 합니다.