가족 형태의 PSEUDOHERMAPHRODITISM은 X-연관 열성 형질로 전달됩니다. 이 환자들은 안드로겐 수용체(RECEPTORS, ANDROGEN; AR) 유전자의 돌연변이로 인해 안드로겐에 대한 말단 기관 내성을 갖는 46,XY의 핵형을 갖는다. AR 수량 또는 품질 결함의 심각도는 표현형과 관련이 있습니다. 표현형 스펙트럼은 안드로겐-불감 증후군의 정상적인 여성 외부 생식기를 가진 것부터 라이펜슈타인 증후군의 생식기 모호성이 있는 것, 불임이 있는 정상 남성의 것까지 다양합니다.