일반적으로 유아기 초기에 나타나는 드문 선천성 저형성 빈혈입니다. 이 질환은 중등도에서 중증의 거대적혈구성 빈혈, 간헐적 호중구감소증 또는 혈소판증가증, 적혈구 저형성증을 동반한 정상세포 골수, 백혈병 발생 위험 증가를 특징으로 합니다. (Curr Opin Hematol 2000 Mar;7(2):85-94).