성인기에 시작되는 희귀 진행성 대사 장애로 감각 상실, 근육 약화 및 소모, 방광 조절 감소 및 치매가 특징입니다. 이 상태는 특정 분지 효소의 결핍으로 인해 신체의 여러 부분, 특히 신경에 특정 화합물(폴리글루코산체)이 축적되는 대사 장애로 인해 발생합니다. 폴리글루코산 신체 질환, 성인 참조