암모니아를 요소로 바꾸는 데 필요한 효소(아르기니노숙시나제 분해효소)의 부족으로 인해 발생하는 희귀한 유전성 요소 회로 장애로 체내에 과도한 암모니아가 발생합니다. 신생아 형태의 상태는 조기에 치료하지 않으면 사망이나 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다. Argininosuccinase lyase 결핍증, 신생아 참조
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