아르기니노숙시네이트 합성효소의 결핍으로 인해 암모니아가 요소로 전환되어 소변으로 배출되는 것을 방지하는 매우 드문 요소 순환 장애입니다. 체내에 암모니아가 축적되면 해로운 영향을 미칠 수 있습니다. 시트룰린혈증 I형의 신생아 형태는 일반적으로 후기 발병 형태보다 더 심각하며 때로는 증상을 나타내지 않을 만큼 충분히 경미할 수 있습니다. 시트룰린혈증 I 참조