카르니틴을 필요한 곳으로 운반하는 카르니틴 수송체 단백질의 능력이 손상되어 발생하는 카르니틴의 유전적 결핍입니다. 대신 카르니틴은 소변을 통해 배설됩니다. 금식이나 질병은 심각한 공격을 유발할 수 있습니다. 카르니틴 수송체 결핍 참조
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