[MIM*222600] 척추측만증, 첫 번째 중수골의 단축으로 인한 히치하이커 엄지, 구개열, 석회화를 동반한 기형 귀, 연골염, 종골 건 단축, 만곡족 및 특징적인 방사선 소견을 특징으로 하는 골격 이형성증; 염색체 5q에 있는 이영양증성 이형성 황산염 수송체 유전자(DTDST)의 돌연변이로 인한 상염색체 열성 유전. SYN: 격심한 왜소증.