주로 청각, 구강, 하악의 발달 이상을 특징으로 하는 복합 증후군으로 경증에서 중증까지 다양하며 종종 신체 한쪽에 영향을 미칩니다. 척추 기형, 눈밑 표피, 정신 지체 및 수많은 기타 기형이 흔히 연관됩니다. 구강안면 기형은 일반적으로 대칭인 하악안면 골이형성증의 기형과 다릅니다. 하이퍼텔로리즘의 존재는 이수성을 나타낼 수 있습니다.