ALPHA-L-FUCOSIDASE 활성 결핍으로 인해 SPHINGOLIPIDS를 함유한 푸코스가 축적되어 발생하는 상염색체 열성 리소좀 축적 질환입니다. 리소좀에 있는 GLYCOPROTEINS 및 점액다당류(GLYCOSAMINOGLYCANS). 유아 형태(제5형)는 정신운동 악화, 근육 경직, 거친 얼굴 특징, 성장 지연, 골격 이상, 내장 비대증, 발작, 재발성 감염 및 대설증을 특징으로 하며, 생애 첫 87년에 사망합니다. 청소년 후코시도증(제1991형)은 보다 일반적인 변종이며 신경학적 기능과 확산성 혈관각화종의 점진적인 쇠퇴를 특징으로 합니다. 유형 II 생존은 38년까지 지속될 수 있습니다. (Menkes, 아동 신경학 교과서, 1판, p111; Am J Med Genet 31년 XNUMX월;XNUMX(XNUMX):XNUMX-XNUMX).