마셜-스미스 증후군

출생 전 발병의 과성장, 골연령의 진행, 정신운동 발달의 지연, 원위부 장골의 확장, Camptodactyly, 큰 귀, 넓은 이마, 비대증, 긴 인중으로 특징지어지는 독특한 두개안면 외관의 증후군. 위버 증후군은 마셜-스미스 증후군의 변종으로 간주되지만 일부 저자에 따르면 이들은 비정상적인 뼈 성숙, 성장 가속화 및 발달 지연을 포함하여 몇 가지 공통된 특징을 공유하는 별도의 개체이지만 두개안면 이형성은 다릅니다. 확대된 중간 및 근위 지골, 성장 장애, 두개안면 이상(작은 얼굴, 두드러진 눈, 푸른 공막, 전향된 콧구멍이 있는 편평한 코, 후문 폐쇄증 및 설소증). 호흡기 장애, 다모증 및 조기 사망은 Marshall-Smith 증후군의 고유한 특징입니다. 고프로게스테론혈증과 산모의 황체종을 동반한 위버 증후군과 유사한 증상을 보이는 증후군과 구순구개열, 부속 유두, 오목가슴, 두갈래 검상돌기, 척추체 이상, 오른쪽 엄지손가락의 굴곡이 심한 증후군을 위버양 증후군이라고 합니다. .