다발성 선천성 기형/정신지체 증후군은 저신장, 큰 머리, 관절 구축을 동반하거나 동반하지 않은 근육긴장저하, 발작, 항문 천공, 뇌량의 무형성 및 특징적인 얼굴을 특징으로 합니다. "FG"는 증후군이 처음 보고된 환자의 성을 나타냅니다.
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