시신경 위축, 상염색체 우성

우성 시신경 위축은 시력 감소, 색각 장애, 중심맹장 암점 및 시신경 창백을 유발하는 유전성 시신경병증입니다(Hum. Genet. 1998; 102: 79-86). 이 상태를 초래하는 돌연변이는 염색체 1q3-q28의 OPA29 유전자에 매핑되었습니다. OPA1은 미토콘드리아에 국한된 다이나민 관련 GTPase에 대한 코드입니다.