선천성 백내장, 심장 근육 질환, 유산산증 및 골격근 질환이 연관되어 있는 것이 특징인 드문 증후군입니다. 이 장애는 골격근과 심장 근육에 지질과 글리코겐이 비정상적으로 저장되는 것과 관련이 있습니다. 백내장은 빠르게 진행되며 수술이 필요합니다. 장애의 심각도는 사산부터 XNUMX대 생존까지 다양합니다. 백내장 및 심근병증도 참조하세요.