뚜렷한 이유 없이 저체온증이 반복적으로 발생하는 희귀 질환입니다. 자발성 주기성 저체온증도 참조하세요.

샤피로 증후군은 가족성 자율신경실조증 3형 또는 유전성 감각 및 자율신경병증 3형(HSAN-III)으로도 알려진 드문 의학적 질환입니다. 이는 상염색체 열성 장애로, 이 질환이 발생하려면 결함이 있는 유전자의 사본 두 개(각 부모로부터 하나씩)를 물려받아야 함을 의미합니다.

이 증후군은 저체온증(낮은 체온), 다한증(과도한 땀흘림), 정서적 불안정의 특이한 행동(기분이나 행동의 급격한 변화)이 특징입니다. 다른 증상으로는 삼키기 어려움, 혈압 및 심박수 조절 어려움, 위장 문제, 호흡 곤란 등이 있습니다.

샤피로 증후군은 심박수, 혈압, 체온 조절과 같은 불수의적 기능을 조절하는 자율신경계의 발달과 기능에 영향을 미치는 유전적 돌연변이로 인해 발생합니다. 돌연변이는 자율신경계의 정상적인 발달과 기능에 필요한 IKAP라는 단백질의 생성에 영향을 미칩니다.

샤피로 증후군에는 치료법이 없으며 치료는 일반적으로 증상 관리에 중점을 둡니다. 여기에는 혈압과 심박수를 조절하는 데 도움이 되는 약물과 위장 및 호흡기 문제를 해결하는 치료법이 포함될 수 있습니다. 샤피로 증후군 환자는 상태의 잠재적인 합병증을 관리하기 위해 의료 전문가의 정기적인 모니터링을 통해 혜택을 받을 수도 있습니다.