토리엘로-캐리 증후군

뇌량의 발생, 텔레캔서스, 짧은 안검 균열, 앞쪽으로 돌출된 콧구멍이 있는 작은 코, 로빈 서열, 기형 귀, 여분의 목 피부, 후두 이상, 심장 결함, 짧은 손, 근육긴장저하, 간헐적인 히르쉬스프룽병 및 중등도의 기형으로 구성된 다발성 선천성 기형 심각한 발달 지연에.