Um distúrbio metabólico raro em que a deficiência de uma enzima (pterina-4-alfa-carbinolamina desidratase) pode causar níveis elevados de fenilalanina no sangue. A condição geralmente é inofensiva e o distúrbio geralmente só é descoberto acidentalmente em exames de sangue de rotina. Veja também Hiperfenilalaninemia devido à deficiência de pterina-4-alfa-carbinolamina desidratase