um distúrbio multissistêmico com início no final da infância ou início da adolescência, com fotomioclonia e perda auditiva seguida de diabetes mellitus, demência progressiva, pielonefrite e glomerulonefrite; a perda auditiva neurossensorial progressiva é de início tardio; provavelmente herança autossômica dominante com penetrância incompleta.