Нарушение накопления ганглиозидов, вызванное дефицитом бета-галактозидазы (EC 3.2.1.23), приводящее к накоплению избыточного количества ганглиозида GM1 в ткани головного мозга с менее тяжелыми нарушениями, чем те, которые наблюдаются при других ганглиозидозах, и противоречивым фенотипом. Начало заболевания происходит в позднем подростковом или раннем взрослом возрасте с дисфункцией мозжечка, проблемами со зрением и огрублением черт лица. Интеллектуальные нарушения поначалу легкие, но со временем интеллект имеет тенденцию ухудшаться.
