En sällsynt metabolisk störning där brist på ett enzym (pterin-4-alfa-karbinolamindehydratas) kan orsaka höga fenylalaninnivåer i blodet. Tillståndet är i allmänhet ofarligt och sjukdomen upptäcks vanligtvis bara av misstag vid rutinmässiga blodprover. Se även Hyperfenilalaninemi på grund av pterin-4-alfa-karbinolamin dehydratasbrist