Isang karamdaman ng transportasyon ng amino acid na nailalarawan sa simula ng pagkabata (o bihirang nasa hustong gulang) ng photosensitive dermatitis at pasulput-sulpot na mga sintomas ng neurologic. Ang ataxia, mga pagbabago sa personalidad, pananakit ng ulo ng migraine, at photophobia ay maaaring mangyari nang pana-panahon. Ang disorder ay nagreresulta mula sa kapansanan sa sodium-dependent na transportasyon ng mga neutral na amino acid sa brush border membrane ng maliit na bituka at renal tubular epithelium. (Mula sa Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp59-60)
