Ciddi ilerleyici nörolojik hastalığa ve beyinde hasara neden olan belirli bir kimyasalın (2-Hidroksiglutarik) yüksek seviyeleri ile karakterize edilen nadir bir metabolik bozukluk. Bu bozukluğun özellikleri değişkendir ve bazı vakalar diğerlerinden daha hafiftir. Ayrıca bkz. 2-Hidroksiglutarikasidüri
