El ve ayaklarda osteokonral deformite (anormal kemik ve kıkırdak gelişimi), kornealarda distrofi ve vücudun belirli bölgelerinde deri nodülleri ile karakterize nadir görülen bir durumdur. Ayrıca bkz. François'nın Dermochondrocorneal distrofisi
Teknolojiyle gelişen bilim adamları olarak yeniliği bir yaşam biçimi, Güvenlik, Sağlık ve Çevre'nin iyileştirilmesine ve ilerletilmesine adadığımız bir yaşam olarak ele alıyoruz.