Periferik ve otonom sinir sistemlerinin otozomal bir bozukluğu, Aşkenazi Yahudi kökenli bireylerle sınırlıdır. Klinik belirtiler doğumda mevcuttur ve azalmış lakrimasyon, kusurlu termoregülasyon, ortostatik hipotansiyon (HİPOTANSİYON, ORTOSTATİK), sabit göz bebekleri, aşırı TERLEME, ağrı ve sıcaklık hissi kaybı ve reflekslerin olmamasını içerir. Patolojik özellikler, azalmış sayıda küçük çaplı periferik sinir liflerini ve otonomik ganglion nöronlarını içerir. (Adams ve diğerleri, Neurology İlkeleri, 6. baskı, sayfa 1348; Nat Genet 1993;4(2):160-4)
