Géar-rhabdomyolysis athfhillteach

[MIM*268200] ionsaithe paroxysmal arís agus arís eile de pian matáin agus laige agus pasáiste fual dorcha dearg-donn, deasctha go minic ag tinneas idir-reatha agus diagnóisíodh ag léiriú mióglóibin sa fual; tá sé curtha i leith gníomhaíocht neamhghnácha fosphorylase i muscle chnámharlaigh, ach d'fhéadfadh go mbeadh níos mó ná cineál bitheolaíoch amháin ann; oidhreacht chúlaitheach uathsomal is dócha. I gcásanna áirithe, ar a laghad, tá easnamh carnitine palmitoyl transferase. SYN: rhabdomyolysis paroxysmal teaghlaigh.