Easnamh alfa-mannosidase

Earráid meitibileachta inborn marcáilte ag locht san isoform lysosomal de ghníomhaíocht ALPHA-MANNOSIDASE as a dtagann carnadh lysosomal meitibilítí idirmheánach saibhir mannose. Bíonn moilliú síceamótair, garbhú aghaidhe, agus roinnt ilphléacs dysostosis ag beagnach gach othar. Ceaptar gur neamhord cúlaitheach uathsomal é.