Locht géiniteach annamh nuair a chuireann easnamh einsíme (ATP synthetase) isteach ar phróisis cheallacha. D’fhéadfadh go mbeadh aon cheann de chomhábhair na heinsíme in easnamh nó go mbeidh siad lochtach agus dá bhrí sin d’fhéadfadh an cur i láthair cliniciúil agus an déine a bheith éagsúil. Féadfaidh an t-easnamh a bheith mar thoradh ar éagsúlacht na hairíonna agus na gcoinníollacha de dhéine athraitheach mar myopathy Leber, siondróm Leigh, cardiomyopathy agus NARP (neuropathy, ataxia, retinitis pigmentosa). Féach freisin Easnamh slabhra riospráide coimpléascach 5 mitochondrial