Carnitine palmitoyltransferase easnamh Cineál I (riocht leighis)

Cuireann easnamh oidhreachta an-annamh einsím áirithe (Carnitine palmitoyl transferase I) cosc ​​ar aigéid shailleacha a iompar chuig an gcuid den chill a thiontaíonn go fuinneamh é. Féach freisin Carnitine palmitoyl transferase 1 easnamh