Dysplasia diastrofaic

[MIM*222600] dysplasia cnámharlaigh arb iad is sainairíonna é scoliosis, ordóg hitchhiker mar gheall ar ghiorrú an chéad chnámh meiteacarpacha, carball scoilte, cluas mhíchumtha le calcification, chondritis, giorrú ar an tendón cailcíneach, cos chlub, agus torthaí raideolaíocha sainiúla; oidhreacht cúlaitheach autosomal, de bharr sóchán sa ghéine iompróra dysplasia diastrofaic sulfáit (DTDST) ar chrómasóim 5q. SYN: dwarfism diastrofaic.