Fucosidosis

Galar stórála líseasómach cúlaitheach uathsómach de bharr easnamh gníomhaíochta ALPHA-L-FUCOSIDASE as a dtagann carnadh fócais ina bhfuil SPHINGOLIPIDS; GLYCOPROTEINS, agus mucopolysaccharides (GLYCOSAMINOGLYCANS) i líosóim. An fhoirm naíonán (cineál I) gnéithe meath síceamótair, MUSCLE SPASTICITY, gnéithe garbh facial, mhoilliú fáis, abnormalities cnámharlaigh, visceromegaly, SEIZURES, ionfhabhtuithe athfhillteach, agus MACROGLOSSIA, le bás a tharlaíonn sa chéad deich mbliana den saol. Is é fucosidosis ógánach (cineál II) an t-athraitheach is coitianta agus tá meath mall forásach i bhfeidhm néareolaíoch agus angiokeratoma corporis diffusum ann. D’fhéadfadh maireachtáil Cineál II a bheith tríd an gceathrú deich mbliana den saol. (Ó Menkes, Téacsleabhar Néareolaíochta Leanaí, 5ú eag, lch 87; Am J Med Genet 1991 Eanáir; 38(1):111-31).